Путем секвенирования всего #экзом'а – части #геном'а, кодирующего синтез белка – исследователи обнаружили две новые мутации генов, ответственные за наследственную дилатационную кардиомиопатию.

По словам автора исследования, очень важной является возможность выявления патологии и соответствующего ведения членов семьи пациента, у которых также может быть генетическая мутация, что переносит их в группу высокого риска сердечной недостаточности (#СН) (или необходимости трансплантации сердца) или внезапной сердечной смерти (#ВСС).

Используя данный метод генетического скрининга, а не только традиционного, включающего поиск мутаций в пяти #гена’х, доказанно связанных с развитием дилатационной кардиомиопатии, была значительно повышена вероятность выявления лиц с данным заболеванием. Было обнаружено, что мутации в генах TTN и BAG3, которые ранее не являлись частью генетического скрининга, ответственны за значительное число случаев семейной дилатационной кардиомиопатии.

По словам авторов, полученные результаты очень важны, так как примерно треть пациентов с кардиомиопатией имеют наследственный характер заболевания, и пациенты с мутацией гена имеют 50% риск передачи заболевания своим детям.

На сегодняшний день лица, чьи родственники страдают кардиомиопатией, могут быть обследованы с помощью эхокардиографии. Однако заболевание обычно манифестирует на четвертом десятке жизни. А другой скрининговый метод, включающий генетическое тестирование на предмет выявления мутаций в пяти генах (LMNA, MYH7, TNNT2, SCN5A, MYBPC3), ответственных за наличие заболевания, имеют частоту выявления всего 20%.

#кардиомиопатия, #КМП, #exome, #genome, #cardiomyopathy

Medscape Cardiology