В новой публикации в журнале Nature Genetics авторы сообщают, что обнаружено новое редкое заболевание, при котором происходит нарушение сердечного ритма и перистальтики кишечника. Данная патология была названа «синдромом хронического нарушения ритма предсердий и кишечника» (CAID) Причиной данного серьезного состояния является редкая генная мутация. Полученные данные показывают, что ритмические сокращения предсердий и кишечника тесно связаны с одним геном человеческого тела.

Также исследователями из Канады был разработан диагностический тест для синдрома CAID. По словам авторов данный тест позволяет с точностью установить наличие синдрома, которых характеризуется различными симптомами со стороны сердца и кишечника. Отмечается, что на кардиальном уровне синдром проявляется в виде тяжелой брадикардии – в половине случаев пациентам требуется постановка кардиостимулятора, часто уже в детстве. На уровне желудочно-кишечного возникает хронический кишечный псевдо-обструктивный синдром, результатом чего часто является необходимость исключительно парентерального питания пациентов. А в дальнейшем многим пациентам так же придется пройти хирургическое вмешательство на кишечнике.

При анализе ДНК пациентов французско-канадского и шведского происхождений с комбинацией кардиальных и желудочно-кишечных симптомов авторы смогли выявить мутацию гена SGOL1.

Авторы считают, что мутация в гене SGOL1 приводит к снижению протекции специфических нервных и мышечных клеток в кишечнике и сердце, вызывая преждевременное старение из-за ускоренного цикла репликации. Полученные данные свидетельствуют о неожиданной роли SGOL1 в поддержании сердечного ритма на протяжении жизни. Специфическая роль данного гена и влияние его мутации станут объектом изучения данной группы исследователей в будущем. Авторы отмечают, что понимание процессов, происходящих при описанном синдроме, поможет в определении новых терапевтических подходов и подлежащих генетических и молекулярных причин.

#ССЗ, #брадикардия, #гены, #CAID, #CVD, #bradycardia, #gene