1. НКЛЖ характеризуется излишней трабекулярностью, обычно левого желудочка, с соотношением некомпактный:компактный миокард > 2:1.
2. Благодаря, в частности, улучшению визуализации методами эхокардиографии и МРТ, повышается настороженность врачей к данной патологии. Клиническими проявлениями #НКЛЖ являются дисфункция левого желудочка, застойная сердечная недостаточность (СН), желудочковые тахикардии (#ЖТ), внезапная сердечная смерть (#ВСС) и тромбоэмболические осложнения.
3. Примерно у 50% пациентов удается выявить семейный анамнез, обычно с аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее часто выявляются мутации в генах саркомеров, также обнаруживаемые при гипертрофической и дилятационной кардиомиопатии.
4. В данном исследовании авторы проанализировали 327 пациентов с диагностированной НКЛЖ в 4 кардио-генетических центрах. Мутации генов были выявлены у 32% пациентов (81 взрослый и 23 ребенка). У 16% не было выявлено мутаций. однако присутствовал семейный анамнез НКЛЖ (45 взрослых, 8 детей). У оставшихся 52% пациентов не было выявлено ни мутаций, ни семейного анамнеза (149 взрослых, 21 ребенок).
5. На момент поступления 83% детей и 85% взрослых были симптомными, при этом наиболее частыми клиническими проявлениями были СН и нарушения ритма сердца.
6. Большая часть выявленных мутаций возникали в генах MYH7, MYBPC3 и TTN (анализ поводился на наличие мутаций в 45 генах). У пациентов, у которых мутации в генах, отмечался более высокий риск дисфункции ЛЖ, по сравнению с пациентами без мутаций.
7. В течение периода наблюдения в среднем на протяжении 5 лет, основные неблагоприятные кардиальные события (MACE) (кардиальная смерть, имплантация устройства механической поддержки ЛЖ, трансплантация сердца, внезапна сердечная смерть с успешной реанимацией, разряды имплантированного кардиовертера-дефибриллятора или ишемический #инсульт) возникли у 27% детей и 21% взрослых. Уровень #МАСЕ был выше у детей с семейным анамнезом НКЛЖ но без наличия генетических мутаций, у детей, у которых диагноз был поставлен ранее 1 года, с множественными мутациями и при наличии дисфункции ЛЖ.
8. Наличие дисфункции ЛЖ было ассоциировано с повышением риска МАСЕ (ОР, 1.7); однако, низкий риск МАСЕ отмечался у пациентов с мутацией гена MYH7 даже после коррекции дисфункции ЛЖ. Уровень МАСЕ не зависел от функции ЛЖ у пациентов без мутаций и семейного анамнеза НКЛЖ.
9. У пациентов женского пола по сравнению с мужчинами чаще встречалась остановка сердца (11% по сравнению с 2%); у взрослых женщин по сравнению с мужчинами чаще встречался ишемический инсульт (9% по сравнению с 3%). У пациентов с врожденными пороками сердца отмечалось значительное повышение риска инсульта по сравнению с пациентами без врожденных пороков сердца (56% по сравнению с 5%).
10.И хотя погрешности выборки могли влиять на некоторые полученные результаты, данное исследование выявило гетерогенность НКЛЖ и необходимость генотипирования и фенотипирования в этой сложной группе пациентов с целью улучшения прогноза и стратегий лечения.
#NCCM, #cardiomyopathy, #SCD, #gene
Литературные источники находятся в редакции www.WebCardio.org